MEDICINA MATERNO FETALA: Caz rar, de reductie fetala la o gravida cu hipocondroplazie si sarcina gemelara, rezolvat cu succes de catre dr. SUCIU VIOREL

MEDICINA MATERNO FETALA: Caz rar, de reductie fetala la o gravida cu hipocondroplazie si sarcina gemelara, rezolvat cu succes de catre dr. SUCIU VIOREL

Se realizeaza investigatii si interventii deosebite in cadrul DEPARTAMENTULUI DE MEDICINA MATERNO-FETALA, condus de catre dr. SUCIU VIOREL, medic primar OBSTETRICA-GINECOLOGIE.

Unul dintre cazurile cu un grad foarte ridicat de complexitate este al unei doamne cu o afectiune osteoarticulara congenitala (hipocondroplazie), care a avut o sarcina gemelara. Complexitatea cazului este dubla, dat fiind faptul ca femeile cu hipocondroplazie prezinta o serie de riscuri pe timpul sarcinii si in momentul cand nasc, iar atunci cand sarcina e gemelara, riscurile sunt maxime atat pentru copii cat si pentru mama.

DR SUCIU VIOREL, medic primar OBSTETRICA-GINECOLOGIE, MEDICINA MATERNO-FETALA:

”Cazul doamnei Trip este extrem de rar: un cuplu in care ambii parteneri sunt afectati de hipocondroplazie, iar pacienta, cu o inaltime de 123 de cm, sa ramana insarcinata natural cu gemeni. Hipocondroplasia este o patologie osteoscheletala, care are ca substrat un defect genetic la nivelul genei FGFR3, ducand la micromelie (membre scurte, pitici). Boala se transmite in maniera autosomal dominanta la urmasi, existand un risc de 50% de afectare daca unul din parinti e bolnav. Formele homozigote sunt letale, iar cele heterozigote se manifesta ca hipocondroplazie clasica. In cazul acestei paciente dificultatea a constat in faptul ca sarcina a fost initial gemelara bicoriala (2 feti complet diferiti genetic care “locuiesc” din intamplare simultan in uter). La prima vizita medicala (sarcina de 12 saptamani) un singur aspect era clar: sansa ca o pacienta de 123 cm sa duca o sarcina gemelara la termen este extrem de redusa, iar riscul de complicatii majore (avort, nastere extrem de prematura, insuficienta respiratorie restrictiva la mama) era prea mare, asa ca i-am recomandat fetoreductie. In literatura de specialitate nu am regasit nici protocoale, nici prezentari de caz despre experienta altor centre si conduita la gravida cu hipocondroplazie si sarcina gemelara, deci, in ceea ce ne priveste, acesta a fost primul caz gestionat cu succes in aceasta maniera.

Fetoreductia este o procedura invaziva intrauterina efectuata doar de catre specialistii in Medicina Materno-Fetala, care se aplica in cazul sarcinilor gemelare sau de ordin mai inalt, in vederea opririi din evolutie a unui geaman pentru a imbunatati prognosticul pentru celalalt. In cazul sarcinilor gemelare bicoriale acest lucru se realizeaza prin injectarea intracardiaca a unei solutii care opreste inima fatului si prognosticul cel mai bun este cand se realizeaza inainte de 16 - 18 saptamani. Deci in cazul doamnei Trip a fost si o “cursa contra-cronometru”.

Hipocondroplazia heterozigota nu are manifestare ecografica la 12 saptamani, de aceea, pentru a putea lua o decizie informata cu privire la fetoreductie, a fost necesar diagnosticul genetic la fiecare dintre cei 2 feti. Acest lucru care s-a realizat prin biopsie de vilozitati coriale (biospie din placenta). Fiind 2 indivizi complet diferiti, a fost necesara biopsia ambelor placente (procedura frecvent realizata in unitatea noastra, alaturi de amniocenteze). Rezultatele testelor genetice au demonstrat ca unul dintre feti era perfect sanatos, iar celalalt suferea de hipocondroplazie, iar in acest fel decizia medicala a fost simplificata, iar pacienta impacata ca va ramane un fat sanatos. Fetoreductia am realizat-o la 16/17 saptamani, fara complicatii, in unitatea noastra, iar pacienta si-a urmat cursul sarcinii. Nasterea s-a efectuat prin operatie cezariana la termen, soldata cu un baietel sanatos de 2.700 de grame.

Pe aceasta cale doresc sa ii multumesc si colegului nostru, dr. Samuel Geza, pentru pentru exemplul de colaborare si increderea de a trimite pacienta in Departamentul nostru de Medicina Materno-Fetala, in vederea diagnosticului si managementului unui astfel de caz rar. Deasemenea doamnei Trip ii doresc crestere mare pentru baietel si o asteptam cu drag sa ne viziteze in echipa completa”.

La ecografia de la 19/20 de saptamani: in partea de sus a imaginii apare fatul afectat, redus la 16/17 saptamani, iar in partea de jos fatul sanatos cu dezvoltare normala

La ecografia de la 19/20 de saptamani: in partea de sus a imaginii apare fatul afectat, redus la 16/17 saptamani, iar in partea de jos fatul sanatos cu dezvoltare normala

PACIENTA (38 ani, din Sacueni):

“Am ramas insarcinata, iar medicul meu ginecolog, dr. Samuel Geza, mi-a spus ca am gemeni, in placente diferite. Si eu si sotul suferim de hipocondroplazie (suntem pitici). Pentru ca e caz rar, medicul meu m-a trimis la domnul doctor SUCIU VIOREL, de la Spitalul Pelican, care are succes in Medicina Materno-Fetala si a mai rezolvat cazuri nu doar de gemeni, ci si de tripleti. Dumnealui ne-a explicat foarte frumos toata situatia si toate riscurile. Copiii nostri pot fi afectati, iar din cauza ca sunt doi, riscam sa pierd toata sarcina, sa nasc foarte prematur sau sa am eu complicatii. Asa ca am facut testarea genetica, iar analizele au evidentiat ca unul dintre copii era perfect sanatos, iar celalalt a mostenit boala noastra. Domnul doctor SUCIU VIOREL ne-a propus sa efectueze interventie intrauterina de reductie fetala, pentru ca sa dam sanse copilului sanatos sa se dezvolte normal si sa se nasca la termen. Am facut reductia fetala si am nascut un copil perfect sanatos, la termen, iar noi suntem foarte fericiti. Despre domnul doctor SUCIU VIOREL am o parere foarte buna, la fel si despre asistente si infirmiere, tot personalul de la Ginecologie. Sincer, nu am crezut ca pot duce nici sarcina cu copilul sanatos pana la momentul nasterii, dar am reusit si am nascut, prin cezariana, la 39 de saptamani, ceea ce a fost perfect. Pe domnul doctor SUCIU VIOREL il recomand la toata lumea. Jos palaria in fata dumnealui. La fel, Spitalul Pelican il recomand tuturor. Noi toti, eu, sotul si copilul suntem bine si fericiti!“

INFORMATII SI PROGRAMARI:
Pentru a beneficia de servicii medicale la SPITALUL CLINIC PELICAN Oradea, va puteti programa astfel:
online, pe site-ul SPITALULUI CLINIC PELICAN Oradea (www.spitalpelican.ro), la sectiunea „Programari online” si veti fi contactat in cel mai scurt timp pentru stabilirea datei la care doriti sa beneficiati de serviciile medicale dorite
email: callcenter@spitalpelican.ro si veti fi contactat in cel mai scurt timp pentru stabilirea datei la care doriti sa beneficiati de serviciile medicale dorite
telefonic, la Call Center 0259.444444, cu timp de asteptare (cateva minute)
Ambulanta Pelican poate fi solicitata la numarul de telefon direct: 0259.962.

INFORMATII DE BACKGROUND

Departamentul de Medicina Materno-Fetală

Principalele avantaje ale biopsiei de vilozitati coriale si ale amniocentezei

DR SUCIU VIOREL, medic primar OBSTETRICA-GINECOLOGIE, MEDICINA MATERNO-FETALA:

“Spre deosebire de testele non-invazive prenatale, care ofera doar un screening restrans, biopsia de vilozitati coriale si amniocenteza sunt metode de diagnostic prenatal al caror scop principal este prelevarea unei probe de la nivelul sarcinii, din care sa se poata efectua analize specifice pentru a confirma sau infirma diagnosticul.

Ambele implica punctia cu un ac special, extrem de subtire (intre 0.7 si 1.2 mm in diametru), sub control ecografic, in regim de spitalizare de zi (adica dupa procedura pacienta este monitorizata si apoi pleaca acasa), iar diferentele constau in varsta sarcinii la care se efectueaza si proba care se preleveaza:

  • biopsia de vilozitati coriale se efectueaza pana la 13 saptamani + 6 zile si implica punctia placentei de la nivelul careia se preleveaza tesut (vilozitati coriale) si pe care o efectuam de obicei in analgo-sedare

  • amniocenteza se efectueaza dupa saptamana a 15-a si, de preferinta, dupa ce membranele amniotice sunt complet alocate, acul introducandu-se in sacul amniotic, langa fat, de unde se preleveaza o cantitate de lichid amniotic; aceasta nu necesita niciun fel de anestezie.

Cele 2 reprezinta de fapt proceduri de prelevare, asemenea punctiei unei vene pentru recoltarea de sange, iar analizele efectuate din aceste probe pot fi extrem de variate ca tip, pret si timp de executie, in functie de ce diagnostic urmareste specialistul MMF.

Biopsia de vilozitati coriale se foloseste cel mai des la gravidele cu risc crescut de trisomii sau alte afectiuni genetice la evaluarea din trimestrul I, oferind astfel cuplului posibilitatea de a afla diagnosticul cat mai repede in sarcina si sa ia o decizie informata.

Amniocenteza permite evaluarea celulelor provenite direct de la fat pentru analize genetice, dar si a lichidului amniotic pentru infectii transmise de la mama (in special Citomegalovirus sau Toxoplasma) sau pentru dozarea unor substante (hormoni, metaboliti ai colesterolului, electroliti urinari, proteine care sa evalueze maturarea pulmonara fetala).

In Departamentul nostru de Medicina Materno-Fetala au fost efectuate pana in prezent peste 300 de astfel de proceduri, fiind diagnosticate atat patologii genetice (Trisomie21, Trisomie 18, sindrom Turner, Cri-du-Chat si diverse microdeletii, fibroza chistica, hipocondroplazie, mozaic de tetraploidie, ambiguitate sexuala fetala prin defect al genei SRY), cat si infectii materno-fetale (in special citomegaloviroza fetala).

Aceste diagnostice sunt de o importanta deosebita, atat pentru a putea lua o decizie informata in momentul respectiv, dar si pentru evaluarea riscului de recurenta la sarcinile urmatoare si stabilirea necesitatii de a efectua evaluari suplimentare preconceptionale”.